Nouvelles recommandations pour le dépistage de la trisomie21

Citation :

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques ; elle est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère. La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère : 7/10 000 grossesses à 20-24 ans, contre 59/10 000 grossesses à 35 ans et plus.
La HAS (Haute autorité de santé) recommande une stratégie plus précoce de dépistage prénatal de la trisomie 21 afin d'améliorer la qualité de détection de cette anomalie chromosomique, et ainsi de limiter le nombre d'amniocentèses, examen pouvant être à l'origine de fausses couches.
Depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21, non obligatoire, repose sur le dosage d'au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d'aménorrhée ; il s'agit du Triple test, ou tritest. La mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre vient compléter ce résultat. Au dessus d'un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Cet examen, qui consiste à prélever du liquide amniotique afin d'établir le caryotype du f"tus, concerne en France une femme enceinte sur dix.
Après évaluation des différentes procédures possibles, la HAS recommande désormais de proposer aux femmes enceintes durant le premier trimestre de la grossesse, un dépistage associant deux examens : une mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs maternels.
Concernant les femmes de 38 ans et plus, chez qui la prévalence de la trisomie 21 est plus élevée, la HAS considère que la proposition de réalisation d'une amniocentèse d'emblée "n'est plus justifiée". Le dépistage prénatal, tel que préconisé désormais, "permet des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure des fausses-couches" précise la HAS.
Source : communiqué de presse de la Haute Autorité de Santé - 6 juin 2007

http://www.lesboutchous.com/50226711/de_nouvelles_recommandations_pour_le_dapistage_de_la_risomie_21.php

http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874

c'est ce qui se pratique déjà en Belgique, écho plus examen sanguin. Néanmoins, il peut subsister un doute après cela et donc amniocentèse....

j'ai fait ce test au début de ma grossesse, mais je savais pas que ca n'était qu'une statistique qui ne démontrait (quasiment) rien.......

et puis vu le papier qu'il te font signer, j'ai plus eu la désagréable sensation qu'ils se protégeaient eux, mais bon....

j'ai appris l'autre jour que dans les Yvelines la ou je suis, je faisais partie d'"essais" pour un nouveau tritest ou l'épaisseur de la nuque à l'écho et les marqueurs sanguins sont combinés. Je n'étais meme pas au courant.
D'ailleurs, vu comment le gynéco me l'a présenté, je pensais que c'était obligatoire

je ne comprends pas bien ce qui est différent en fait

le tritest reste toujorus le même non?
parce que la clarté nuccale est déja couplée aux résultats sanguins par le gynéco qui vous suit non?

bref je ne comrends pas bien... et puis de toute façon si ça reste le même test, celui qui est tant décrié par plein de gynéco et encore plus de sage femme à cause de son innéficacité et du nombre d'amnios qu'il induit pour rien

non non je ne suis pas du tout anti tritest systématique

Jennifer, c'est la méthode de routine, ils font pareil avec les vaccins et les médocs "prenez ça j'vous dis, c'est bon pour c'que vous avez et c'est gratuit"

Ouaip, et dans tout cela, personne ne se demande s'il y a des parents qui veulent mettre au monde leur enfant, trisomique ou pas

Cela me choque beaucoup, cette "obligation" de la pensée unique, qui ferait presque culpabiliser les parents qui font un choix différent...alors que dans ces situations, tous les choix sont fait par amour

àtiredailes a écrit:

Ouaip, et dans tout cela, personne ne se demande s'il y a des parents qui veulent mettre au monde leur enfant, trisomique ou pas

Cela me choque beaucoup, cette "obligation" de la pensée unique, qui ferait presque culpabiliser les parents qui font un choix différent...alors que dans ces situations, tous les choix sont fait par amour

Oui moi quand ma sage-femme m'a proposé la prise de sang je l'ai refusée car j'acceptais l'enfant comme il venait.

J'ai refusé cette écho et donc la prise de sang....mais j'ai sentie une pesanteur face à mon refus; qui s'est vite dissipée ensuite avec la sf heureusement.
Puis j'ai rencontré une dame qui m'a dit que l'enfant décidais d'être trisomique ou non; ça m'a fait un bien fou, de ne pas me sentir responsable au cas où.....

Et souvent, on avance l'argument que plus les femmes sont âgées, plus il y a un risque de trisomie.
Ce n'est pas tout à fait ça: que l'on ait 20 ans ou 35 et plus, nous ne sommes pas plus sujet à avoir ou non un enfant trisomique.
C'est juste qu'il y ait moins de naissance dans ces âges avancés que dans la vingtaine, d'où une probabilité plus grande que l'embryon soit porteur de la trisomie 21. Je sais pas si je suis claire.

Talane a écrit:

Puis j'ai rencontré une dame qui m'a dit que l'enfant décidais d'être trisomique ou non

Désolée mais je suis trop pragmatique pour ça : un amas de cellules ne décide pas de se faire une anomalie chromosomique...

Je crois aussi que tu te fais une fausse idée des probabilités qui justement ne tiennent pas compte des nombres absolus mais les relativisent.

Cela dit je n'ai pas fait le test, tout simplement parce que je n'envisageais pas d'interruption de grossesse : ça me semblait donc une source de stress inutile.

Talane a écrit:

Et souvent, on avance l'argument que plus les femmes sont âgées, plus il y a un risque de trisomie.
Ce n'est pas tout à fait ça: que l'on ait 20 ans ou 35 et plus, nous ne sommes pas plus sujet à avoir ou non un enfant trisomique.
C'est juste qu'il y ait moins de naissance dans ces âges avancés que dans la vingtaine, d'où une probabilité plus grande que l'embryon soit porteur de la trisomie 21. Je sais pas si je suis claire.

j'ai vraiment pas compris ce que tu voulais dire

En fait, il y a effectivement plus de risques d'avoir un enfant trisomique si on est plus agée. Mais il est vrai que la plus grande partie des enfants trisomiques naissent chez des femmes de moins de 40 ans, tout simplement parce qu'elles sont beauocup plus nombreuses à avoir des enfants. Statisitiquement, il y a plus de risques après 40 ans, mais dans le nombre, les enfants trisomiques sont plus nombreux à avoir des mères de moins de 40 ans.

pimoos a écrit:

je ne comprends pas bien ce qui est différent en fait

le tritest reste toujorus le même non?
parce que la clarté nuccale est déja couplée aux résultats sanguins par le gynéco qui vous suit non?

je crois que non, justement, il n'est pas couplé: on mesure la clarté nuccale d'une part et on fait le tritest d'autre part, mais on ne fait pas la corrélation entre les deux (je ne sais pas exactement en quoi consiste cette "corrélation", mais c'est visibleemnt un peu compliqué et les médecins français ne sont pas formés à le faire).

J'ai lu un jour sur internet une fille qui disait que cette corrélation donnait de très bons résultats, bien meilleurs que le tritest seul ou la clarté nuccale seule. Il semblerait que ce soit la méhode employée en Belgique, et que grace à cette méhode, on arrive à un très bon dépistage de la trisomie 21, alors qu'en france, en faisant les deux séparement, le dépistage est très mauvais, d'où le fait que le tritest soit très décrié. Enfin, je dis tout ça, mais c'est plus des "on dit" que des info vraiment fiables, faudrait se renseigner...

jennifer a écrit:

D'ailleurs, vu comment le gynéco me l'a présenté, je pensais que c'était obligatoire

Ah ouais, ils font tous ça: ils te présentent systématiquement les choses comme étant obligatoires, ça m'énerve franchement, j'ai des fois envie de le leur dire...

bon c'est bien ce que je pensais alors c'est a peu prés toujours le meme....

Mamykro, oui la ou j'habite ils expériment de "coupler" les 2 données.

La c'est pareil, j'ai fait le 1er test sullivan pour le diabète gestationnel, le taux est juste au plafond (enfin, c'est ce qu'il dit, les plafonds sont diférents selon les labos ) et j'ai vraiment pas envie de faire le 2ème beaucoup plus contraignant. Vous pensez qu'il faudrait quand meme ou ca fait partie des trucs pas "obligatoires"?

C'est clair que j'ai vraiment l'impression qu'ils se protègent avant tout, les personnes ils s'en foutent un peu.....Le pire c'est les échographies, ca m'énerve le rapport c'est limite un acte notarié "c'est pas ma faute a moi"

qu'ils se protègent légalement, moi, je ne trouve pas ça répréhensible, quand on voit ce que peut donner un système à l'américaine où tout le monde fait des procès à tout le monde pour tout et n'importe quoi. Surtout que les assurances des docteurs font de plus en plus la tête pour rembourser les frais de justice.

ben pour le diabète, c'est quand mêm epas top de passer à côté d'un dépistage je trouve. Maintenan tle O sullivan donne énormément de faux positifs. Perso j'ai plutôt eu un test (prise de sang ) à jeune et un après repas + dessert normal, j'ai trouvé ça plus intéressant...


Pour la trisomie, c'est clair qu'ils devraient plus demander si on souhaite le faire, pour Jo je n'ai pas eu le choix non plus et je n'ai compris qu'après coup que c'était un test de probabilités et quand on analysait bien la proba, ben ça donnait un haut risque de faux positifs avec une amniosynthèse et un risque d'img à 5 mois (ce que je ne pense pas être capable de faire, enfin j'espère n'avoir jamais à le décider).
Une amie qui a eu son fils après 40 ans s'est vue proposé un autre test, hyper précoce, assez dangereux (il n'est proposé que dans la tranche à haut risque), mais dans son cas elle a été contente de le faire, supportant mieux un curetage précoce qu'une img proprement dite...

Par contre, on lui a dit qu'ayant eu une fois un cas de trisomie, elle n'en aurait plus je me demande si c'est un fait avéré ou encore une fois des histoires de probabilités

Effectivmeent Kriss, on a aussi refusé le tri test car la clarté nuccale était tout à fait satisfaisante

mamykro a écrit:

j'ai vraiment pas compris ce que tu voulais dire

Je suis pas aussi claire que toi , donc je copie l'extrait du livre de I.Brabant "le risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique existe à tout âge. Le risque zéro n'existe pas. Par exemple, le risque de trisomie 21 est de 1/800 dans la population en général et, dans les faits, 80% des enfantrs atteints naissent de mères qui ont moins de 35 ans. Le risque augmente graduellement avec l'âge pour atteindre 1/100 à 40 ans."

c'est ce que tu dis mamykro.
"ce que j'essayais de dire c'est que ce n'est pas, l'âge avancé qui est un "facteur de risque (enfin si mais pas uniquement cela).

Admettons qu'autant de femmes de 40 ans et de 20 ans aient des enfants, alors le % d'enfants trisomiques seraient identiques.

monkeybird a écrit:

Talane a écrit:

Puis j'ai rencontré une dame qui m'a dit que l'enfant décidais d'être trisomique ou non

Désolée mais je suis trop pragmatique pour ça : un amas de cellules ne décide pas de se faire une anomalie chromosomique...

Je crois aussi que tu te fais une fausse idée des probabilités qui justement ne tiennent pas compte des nombres absolus mais les relativisent.

Un amas de cellules prises isolément non, mais j'ai mon histoire, celle de mon compagnon, et celle qui a déjà commencé avec ce bébé. et l'ensemble fait qu'il n'y a pas de hasard.
et je me suis rassurée comme j'ai pu
Et je relis ceci avec le proverbe de Kalil Gilbran, dont voici un extrait 'Le Prophète"

Citation :

Parlez-nous des enfants

Et une femme qui portait un enfant dans les bras dit, Parlez-nous des Enfants.

Et il dit : Vos enfants ne sont pas vos enfants. Ils sont les fils et les filles de l’appel de la Vie à elle-même. Ils viennent à travers vous mais non de vous. Et bien qu’ils soient avec vous, ils ne vous appartiennent pas.

Vous pouvez leur donner votre amour mais non point vos pensées, Car ils ont leurs propres pensées. Vous pouvez accueillir leurs corps mais pas leurs âmes, Car leurs âmes habitent la maison de demain, que vous ne pouvez visiter, pas même dans vos rêves. Vous pouvez vous efforcer d’être comme eux, mais ne tentez pas de les faire comme vous. Car la vie ne va pas en arrière, ni ne s’attarde avec hier.

Vous êtes les arcs par qui vos enfants, comme des flèches vivantes, sont projetés. L’Archer voit le but sur le chemin de l’infini, et Il vous tend de Sa puissance pour que Ses flèches puissent voler vite et loin. Que votre tension par la main de l’Archer soit pour la joie ; Car de même qu’Il aime la flèche qui vole, Il aime l’arc qui est stable.

Khalil Gibran, Le prophète

mamykro a écrit:

J'ai lu un jour sur internet une fille qui disait que cette corrélation donnait de très bons résultats, bien meilleurs que le tritest seul ou la clarté nuccale seule. Il semblerait que ce soit la méhode employée en Belgique, et que grace à cette méhode, on arrive à un très bon dépistage de la trisomie 21, alors ...

Alors, les 2 tests corrélés ne permettent pas de dire si ou non ton enfant est porteur de cette anomalie. La sf m'a expliquée que cela donne une "estimation"; ensuite suivant le chiffre obtenu soit tu as aucune probablité, soit un peu soit de très fortes présomption et là tu a la possibilté de faire une amniocentèse qui elle seule va te dire précisément si oui ou non, le chromosome en plus est présent ou non.

Et j'avais lu que la probabilité de trisomie 21 était faible par rapport à tous ce qui être une "erreur de" la vie et donc proposer ce test ce ne serait pas quelque part rentabiliser une technique? et oublier que les personnes trisomiques sont de chouettes personnes.
Bien sur l'annonce d'un enfant trisomique, c'est un choc.

Pour le diabète, au canada, pour eux ils ne connaissent pas le diabète gestationnel .
Donc moi, j'avais fait une analyse de sang (ok) en début de grossesse et puis voilà m'avaler un taux de sucre en rien de temps, ne m'a pas fait envie du tout et mon coprs n'a pas l'habitude non plus.
La prise de sang à jeun est beaucoup plus cool...

j'aurai plein de chose à dire mais pas le temps (trop de message en retard à lire )

Pour le sullivan, je sais plus qui l'a fait, oui d'un labo à l'autre le plafond varit, d'un gynéco à l'autre aussi, c'est hallucinant !
Je l'ai fait, comment je l'ai regretté aprés !!! Avaler une si forte dose de sucre d'un coup m'a rendue malade et à plat toute la journée... j'imagine meme pas pour Lyse

Ce test n'a rien d'obligatoire ! et dans tout les cas ne pas trop manger de sucre "artificiel" ne peut pas nous nuir en tout cas ça évite de faire un bébé plus gros que sa constitution l'envisage. Mais ne vous privez pas de fruits pour autant, hein ça c'est du "bon" sucre

Pareil que Monkeybird j'ai refusé de faire les tests parce que de toute façon je savais que je ne stopperais pas la grossesse.
Mais c'est vrai que cette façon de présenter ce test comme si il était obligatoire est vraiment pénible!
Pour le sullivan mon gynéco ne m'en a pas parlé je ne sais pas quand ca se fait mais de toute façon s'il m'en parle je le refuserais aussi!

moi j'ai eu de la chance, ma gynéco est assez anti- tritest et donc elle ne me l'a pas du tout présenté de manière obligatoire au contraire, elle m'a dit que ce n'était qu'une éstimation de risques, que c'était bien moins fiable que la clarté nuccale qui était parfaite pour les deux et de toute façon je lui ai dis que je ne voulais pas le faire puisque moi aussi je n'envisageais pas d'interrompre ma grossesse, donc pas d'amnio, donc pas de tritest!

pimoos a écrit:

je ne voulais pas le faire puisque moi aussi je n'envisageais pas d'interrompre ma grossesse, donc pas d'amnio, donc pas de tritest!

idem

Talane, loin de moi l'idée de critiquer tes croyances, je dis juste qu'elles ne sont pas pour moi.

C'est peut-être différent en France, mais ici ça s'appelle tritest parce que ça teste la présence de 3 protéines dans le sang maternel ; on en est d'ailleurs au "quad-test" qui teste la présence de 4 protéines. Effectivement, il ne mesure que la probabilité de porter un enfant trisomique et donne donc une idée de l'utilité ou non de faire des procédures plus invasives.

mamykro je critique pas le fait que les médecins se protègent, mais le fait que pour la 2ème écho, le médecin était tellement dans son truc de se protéger qu'on l'a mal vécu, comme si on était juste des marchandises, des "choses" qui risquaient de lui faire un procès s'il y avait un souci.....Il nous parlait même pas, on l'intéressait pas

Pour le sullivan, ce qui m'embete c'est que au 1er test je suis au plafond (mais bon avaler 50g de glucose je le fais jamais, je suis pas trés sucre rapide), alors si je fais encore plus attention, le 2ème sera négatif. C'est ce qui est arrivé à une de mes amies....(elle avait meme plus le droit de manger de fruits jusqu'a qu'ils s'apercoivent que ca avait fait un faux positif...)

bon ben je crois que mon gynéco fait partie des docs "toute la panoplie comprise" je vais plus me renseigner maintenant

mamykro a écrit:

qu'ils se protègent légalement, moi, je ne trouve pas ça répréhensible, quand on voit ce que peut donner un système à l'américaine où tout le monde fait des procès à tout le monde pour tout et n'importe quoi. Surtout que les assurances des docteurs font de plus en plus la tête pour rembourser les frais de justice.

euh ouai, enfin, pour se protèger, c'est quand même sur TON corps qu'ils bidouillent hein!

Talane a écrit:

Admettons qu'autant de femmes de 40 ans et de 20 ans aient des enfants, alors le % d'enfants trisomiques seraient identiques.

Non, Talane, c'est faux: le pourcentage d'enfants trisomiques serait supérieur chez les femmes plus agées. C'est parce qu'il y a plus de femmes jeunes qui ont un enfant que le nombre d'enfants trisomiques chez les femmes jeunes est plus important (désolée, hein, prof de math je suis, prof de math je reste )

Talane a écrit:

Alors, les 2 tests corrélés ne permettent pas de dire si ou non ton enfant est porteur de cette anomalie. La sf m'a expliquée que cela donne une "estimation"; ensuite suivant le chiffre obtenu soit tu as aucune probablité, soit un peu soit de très fortes présomption et là tu a la possibilté de faire une amniocentèse qui elle seule va te dire précisément si oui ou non, le chromosome en plus est présent ou non.

Oui, c'est bien ça, mais d'après ce que j'ai lu (sur internet, hein, donc à vérifier auprès de sites sérieux, mais je ne sais pas où ), les 2 tests corrélés donnent de biens meilleurs résultats que le tri-test seul. Le tri-test seul amène quelque chose comme 90% (voir plus) de femmes qui vont faire une amnio pour rien, ce qui est énorme et engendre un gros stress chez 90% des femmes pour rien! Alors que les 2 tests corrélés ne donneraient que 10% de femmes faisant un tri-test pour rien (encore une fois, ce n'est pas un chiffre fiable, c'est à vérifier), et 10% de "faux-positifs" c'est quand même nettement plus "acceptable" que 90% de faux positifs!

jennifer a écrit:

mamykro je critique pas le fait que les médecins se protègent, mais le fait que pour la 2ème écho, le médecin était tellement dans son truc de se protéger qu'on l'a mal vécu, comme si on était juste des marchandises, des "choses" qui risquaient de lui faire un procès s'il y avait un souci.....Il nous parlait même pas, on l'intéressait pas

oui, je comprends très bien ce que tu as pu ressentir, c'est une dérive de ce système, mais je voulais juste signaler que c'était aussi un peu normal qu'il se protège, c'est tout Moi, dans mon métier, on a aussi ce genre de risques et perso, je prends mes précautions car je trouverais très c... de devoir arrêter ma carrière à cause d'un idiot qui aurait porté plainte contre moi. Mais c'est sûr que ceci ne doit pas se ressentir dans mon travail, car si je fais passer le "tout-protection" avant le travail, c'est là où ça ne va plus, je suis bien d'accord avec toi.

Catherine a écrit:

euh ouai, enfin, pour se protèger, c'est quand même sur TON corps qu'ils bidouillent hein!

Non, pour se protéger, ils te font surtout signer des tonnes de papiers Et puis, comme dit Jennifer, la relation finit par devenir tout sauf sereine, à force d'essayer d'éviter le moindre risque.

J'arrive pas trop à suivre là... juste pour dire que déjà si les médecins faisaient leur boulot avec ces stat, car ce ne sont que des stats einh, ne l'oublions pas !!!! et pa sdu tout à aucun moment un diagnostic MAIS s'ils faisaient leur taf en mesurant après tout ça le risque intégré on n'aurait pas dégénéré comme ça einh !!

Nous clarté nucale épaisse, et bien, tritest donc dans la foulée, résultats bons, et surtout risque intégré bon donc pas d'amnio mais une excellente seconde écho. On a vécu la grossesse sereinement, mais ma décision de déclencher à J+4 vient tout de même de ce premier orage dans la vie de mon amour...

En tout cas, merci merci et merci à Françoise d'avoir su faire passer l'orage et à notre échographiste d'avoir compris notre raisonnement et de nous avoir soutenu puis rassuré dans ce sens : c'est rare .....